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堅持9年迎來了[lai l]健康的孩子!那個在2萬個基因中尋找到的健康寶寶出生了 [复制链接]
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匿名  发表于 2021-02-28

堅持9年迎來了[lai l]健康的孩子!那個在2萬個基因中尋找到的健康寶寶出生了

去年,一条《孩子早夭,2万个基因中找出真凶》的新闻曾经引发社会的高度[ dù]关注。怪异的脑病,接连早夭的孩子,在20000个基因中寻找致病根源……一系列的关键词,都让这条消息牵动了众人的心。

在经历了艰难的找寻与筛查后,这对夫妇终于找到了给家庭[family]带来巨大痛苦的真凶——PLAA基因突变,这一突变,可引起伴进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍(简称NDMSBA)。科学[kē xué]家直到1991年才发现并研究PLAA基因,2017年才报道第一例临床病例,目前全球仅报道了6个患病家系,而小鹏夫妇是第7个家系。

夫妇俩最终决定在中信湘雅通过植入前遗传学检测(PGT)技术进行助孕,排除PLAA基因突变,生育健康的孩子。2019年9月,夫妇二人的4枚胚胎经植入前遗传学检测提示[tí shì],有2枚胚胎无患病风险,可供移植。2020年3月,小鹏夫妇选择移植了一枚正常胚胎。

时间过去快一年了,当时千辛万苦█寻找█到的孩子,现在怎么样了?据了解,2020年11月剖腹产生育一健康男孩,宝宝现在3个月大,各项生长发育指标[indexes]均正常。这对夫妇坚持9年、█长征█似的病因检查战役最终得以胜[shèng]利[shèng lì],并迎来了[老弟]属于自己[zì jǐ]的健康的孩子。

这对夫妇奇迹得以发生[occasionally occurred],得益于遗传学技术的不断进步和普及,更重要[zhòng yào]的是这对夫妇完整地保留了患儿的样本和病史资料,及时寻求了专业的遗传咨询,这才让最终成功[chéng gōng]挖掘出病因成为[chéng wéi]可能[would]。近年来,越来越多的人开始[kāi shǐ]重视遗传疾病[jí bìng]的筛查和治疗。

据统计,2020年,中信湘雅遗传门诊接诊量达15958人次,截至2020年9月,染色体异常及单基因病患者家庭[family]总治疗周期数达18673个,已出生健康婴儿6040个,还有1017个正在妊娠中。值得一提的是,在接诊的罕见病中,排名前十病种分别是遗传性耳聋、多囊肾、遗传性智力低下、地中海贫血、癫痫、DMD、血友病、自闭症、强直性脊柱炎、鱼[fish]鳞病。

目前,这些[zhè xie]疾病[jí bìng]可以[can]通过中信湘雅的植入前遗传学检测(PGT)技术排除变异基因,生育健康的宝宝。

专家建议[pointers],对于有不良孕产史的夫妇,不能报存侥幸心理,建议[pointers]来专业的遗传咨询检测机构进行专业的遗传生育指导。在有临床症状的患者身上找到遗传缺陷是最直接的疾病[jí bìng]诊断证据,因此[therefore],及时妥善保留患者样本是极其重要[zhòng yào]的。

此外,随着[suí zhe]检测技术不断发展,临床应用广泛普及,疾病[jí bìng]诊断能力随之也显著提高,以往未发现致病原因的病例可以[can]重新进行检测分析。

专家表示,在上述故事[gù shi]中患儿发病的年份,各种遗传学检测的方法尚不成熟,不仅[bù jǐn]价格[jià gé]高昂,耗时耗力,可检测的基因也少。临床对于NDMSBA这类罕见或新发病例几乎[jī hū]无从诊断。随着[suí zhe]科学[kē xué]的发展,新技术层出不穷,价格[jià gé]也越来越亲民,如全外显子组测序技术,价格[jià gé]已降至以前的十分之一,检测成本[cost]低、速度[ dù]快,且覆盖了目前已知的所有[suǒ yǒu]致病基因,能够快速地对各类罕见或新出现[chū xiàn]的遗传病进行检测,挖掘病因。各类新技术在专业医生的合理使用下,将会给大众,尤其是罕见病家庭[family],带来更多的福音。

潇湘晨报记者[jì zhě]张树波 通讯员洪雷



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1.保持前进,丝毫别在乎别人想什么说什么,做你自己必须做的,为自己!
2.外国论坛上的讽刺韩国人的笑话东亚三国与美国开始争夺月球…… 中国人:“嫦娥一号”已经上天,月球以后就是我们的。 日本人不服气:“月亮女神”比“嫦娥一号”上天还早,月球是我们的。 美国人冷笑一声:30年前“阿波罗号”就登月留下记号,毫无疑问,月球属于美国! 中国人和日本人很懊恼,又无法反驳,却发现韩国人在猛翻《朝鲜神话大全》,很惊奇的问他在干吗。 韩国人自信的说:我在找月球是我们祖先创造的证据。 2046年,韩国航天科技突飞猛进,发射了一颗环绕火星的卫星。 作为礼物,韩国卫星向火星空投了一本《朝鲜神话大全》,在火星人中引起了一阵骚动。 火星人甲:咦,书上说我们是韩国人的后代。 火星人乙:这至少说明了我们的物种起源。 火星人甲(痛哭):难怪我们这么丑…… 咚”……韩国卫星又空投了一本《韩国整容指南》…… 日本人:日本的寿司是天下最美味的食物,而出门用饭盒携带非常方便。 韩国人:那算什么,我们韩国泡菜出门携带连饭盒都不要。 日本人惊奇的问:那你们用什么带? 韩国人自豪的说:大肠就是我们的泡菜坛子……(突然传来话外音:韩国人大肠癌发病率世界第一……) 韩国人:我们朝鲜国王的王宫??景福宫虽然没有故宫大,但是我们王宫的厕所特别大、特别精致,从这一头望过去几乎看不到另一头。 中国人:那你们国王的屁股一定大得过了三八线。 自从成杰思汗、孔子、释迦牟尼、日照大神等成功晋级为韩国人后,听说达尔文也将改变国籍,英国人惴惴不安,于是派老牌间谍邦德007去执行秘密任务。邦德007费了九牛二虎,终于通过“穿越证”找到了青年达尔文。不料在时光隧道中发现韩国人已经劫持了老年达尔文,邦德007懊恼不已,这才明白青年达尔文还不懂进化论。 只见老迈的达尔文正颤颤微微的修改《物种起源》:物种进化路线如下:……韩国人→猴子→人类…… 韩国人在原始丛林中迷路,突然看见一只猴子在读《物种起源》。猴子欲与其交流读书心得,不料韩国人非常傲慢。 韩国人冷笑:你也配和人说话?按照进化论,猴子比人低一等。 猴子暴怒,“啪”,甩出一本《朝鲜神话大全》:你也配和猴子说话?按照此书记载,猴子从韩国人进化而来……
3.微微的清风吹散烦忧,暖暖的阳光蒸发惆怅;真真的祝福轻轻送达,诚诚的情谊温暖心田。朋友,愿你保重身体,健康平安,幸福快乐,顺心如意,心想事成! 
4.人生知音最难求,一旦认准不会丢!手挽手,往前走,共同吃蜜糖,一起喝苦酒,过了黑夜是白昼,穿越沙漠是绿洲!月圆之夜情悠悠,已知春花满枝头。
5.我们整天忙忙碌碌,像一群群没有灵魂的苍蝇,喧闹着,躁动着,听不到灵魂深处的声音。时光流逝,童年远去,我们渐渐长大,岁月带走了许许多多的回忆,也消蚀了心底曾今拥有的那份童稚的纯真,我们不顾心灵桎梏,沉溺于人世浮华,专注于利益法则,我们把自己弄丢了。
6.你若心累,我送睡眠;你若心苦,我送甘甜;你若心酸,我送笑脸。随时送上我无限的祝福,只盼你快乐每个周末!
7.河流之所以能够到达目的地,是因为它懂得怎样避开障碍。

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